Achondroplasia: Penyebab, Gejala, dan Perawatan

Achondroplasia adalah kondisi genetik yang menyebabkan seseorang memiliki tubuh dengan perawakan pendek, terutama pada bagian lengan dan kaki. Meski ukuran tubuh lebih kecil, bagian kepala biasanya berukuran lebih besar dari rata-rata. Kondisi ini bukanlah penyakit menular, melainkan bawaan lahir yang terjadi karena perubahan gen tertentu.

Apa Itu Achondroplasia?

Achondroplasia sering disebut juga sebagai genetic dwarfism atau kelainan genetik yang membuat tulang panjang tumbuh lebih lambat dari biasanya. Anak yang lahir dengan kondisi ini biasanya memiliki panjang tubuh usual saat lahir, namun perbedaan bentuk tubuh akan semakin jelas seiring pertumbuhan.

Penyebab Achondroplasia

Achondroplasia leads to atau penyebab utama kondisi ini adalah mutasi pada gen FGFR3. Gen ini berperan penting dalam mengatur pertumbuhan tulang. Mutasi membuat pertumbuhan tulang menjadi tidak standard. Sebagian besar kasus muncul secara spontan, artinya tidak selalu diturunkan dari orang tua. Namun, bila salah satu orang tua mengidap kondisi ini, kemungkinan anak juga mengalami achondroplasia cukup tinggi.

Ciri dan Gejala

Beberapa ciri khas yang biasanya terlihat pada penderita achondroplastic dwarfism antara lain:

Tinggi badan lebih pendek dibandingkan rata-rata usia.

Lengan dan kaki lebih pendek, sementara tubuh relatif typical.

Kepala besar dengan dahi yang menonjol.

Jari-jari tangan lebih pendek.

Kelainan pada tulang belakang seperti lordosis atau kifosis.

Komplikasi yang Mungkin Terjadi

Walau banyak orang dengan achondroplasia dapat hidup sehat, beberapa komplikasi bisa muncul, seperti gangguan pernapasan saat tidur, infeksi telinga berulang, nyeri punggung, hingga penyempitan saluran tulang belakang. Karena itu, pemeriksaan kesehatan secara berkala sangat dianjurkan.

Pilihan Perawatan

Hingga kini, achondroplasia cure masih berfokus pada mengurangi gejala dan meningkatkan kualitas hidup. Tidak ada obat yang dapat menyembuhkan sepenuhnya, namun ada beberapa langkah perawatan yang bisa dilakukan, seperti:

Fisioterapi untuk membantu pergerakan tubuh.

Pemeriksaan rutin untuk memantau pertumbuhan tulang.

Operasi bila terjadi kelainan serius pada tulang belakang atau kaki.

Pemberian obat khusus untuk membantu pertumbuhan tulang (masih dalam tahap penelitian di beberapa negara).

Hidup dengan Achondroplasia

Anak atau orang dewasa dengan achondroplasia tetap bisa menjalani kehidupan ordinary, bersekolah, bekerja, dan beraktivitas seperti orang lain. Dukungan keluarga, pemantauan medis, serta akses pada informasi yang tepat akan sangat membantu. Dengan penanganan yang baik, komplikasi dapat dicegah, dan kualitas hidup tetap terjaga.

Kesimpulan

Achondroplasia adalah kondisi genetik yang menyebabkan perawakan pendek sejak lahir. Meski tidak dapat disembuhkan, perawatan yang tepat mampu membantu penderita menjalani hidup sehat dan produktif. Jika ingin mengetahui lebih element mengenai achondroplasia, Anda bisa membaca informasi lengkap di situs medis terpercaya seperti SingHealth.